女子每次吵架后就会四肢瘫痪，数日后又自行好转！以为是癔症，结果竟是这种罕见病

\u003cdiv class=\"rich_media_content\"\u003e\u003c!--NO_AD_ERROR_2--\u003e\u003cp\u003e【来源：江苏新闻】\u003c/p\u003e\u003cp\u003e\u003c/p\u003e \u003csection\u003e \u003cspan\u003e20\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e岁出头的李女士（化名）\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e，每次和家人发生矛盾后，就会突然出现戏剧性的四肢瘫痪症状，数日后又能自行好转，心肺肾等常规检查结果均显示正常，\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e这是怎么回事呢？\u003c/span\u003e \u003c/section\u003e \u003csection\u003e \u003cspan\u003e家人带着她\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e去了\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e多家医院\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e检查\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e，先后被\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e当做\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e焦虑症、癔症，\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e但\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e按这些病治疗，\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e并没有效果\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e。\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e一次发病后，她来到江苏省人民医院就诊。\u003c/span\u003e \u003c/section\u003e \u003csection\u003e \u003csection\u003e \u003c!--IMG_0--\u003e \u003c/section\u003e \u003c/section\u003e \u003csection\u003e \u003cspan\u003e诊疗过程中\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e，罕见病医学科\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e牛琦主任发现\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e她\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e的肌酸激酶急剧升高，高度怀疑肌肉疾病，但是肌电图正常，和家属沟通后经过基因检测，最终确诊\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e李女士（化名）\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e所患的是戊二酸血症——一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病。确诊后，\u003c!--SECURE_LINK_BEGIN_0--\u003e罕见病\u003c!--SECURE_LINK_END_0--\u003e医学科立即为\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e她\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e制定了个性化的\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e治疗和长期管理方案，经过专业治疗，\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e李女士（化名）\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e的病情得到了有效控制，后续未再发病，身体状态逐渐恢复稳定，重新回归了正常生活。\u003c/span\u003e \u003c!--NO_AD_0--\u003e\u003c!--EOP_0--\u003e\u003c/section\u003e\u003c!--PARAGRAPH_0--\u003e \u003csection\u003e \u003cspan\u003e我\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e国罕见病患者总数超过2000万\u003c/span\u003e \u003c/section\u003e \u003csection\u003e \u003cspan\u003e高危人群需重视产前筛查\u003c/span\u003e \u003c/section\u003e \u003csection\u003e \u003cspan\u003e2月2\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e8\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e日\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e是第\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e19个国际罕见病日。\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e牛琦主任\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e介绍，\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e罕见病是一类发病率较低的疾病总称，\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e我\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e国罕见病患者总数超过2000万。罕见病病因多与遗传、基因突变相关，涉及免疫、\u003c!--SECURE_LINK_BEGIN_1--\u003e肿瘤\u003c!--SECURE_LINK_END_1--\u003e、内分泌、心血管、代谢等多个领域。据统计成人与儿童患者各占一半。\u003c!--AI_MID_AD_0--\u003e\u003c/span\u003e \u003c!--NO_AD_1--\u003e\u003c!--EOP_1--\u003e\u003c/section\u003e\u003c!--PARAGRAPH_1--\u003e \u003csection\u003e \u003cspan\u003e罕见病因为少见、不典型，诊断非常困难。\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e目前江苏多家三甲医院牵头成立诊疗协作组，通过制定标准、加强培训等方式，提高医生对罕见病的认识，加快诊断速度。部分过去堪称\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e\u0026#34;天价\u0026#34;的罕见病治疗药物，纳入\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e医\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e保后，价格\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e也\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e实现大幅下降。\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e以\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e法布雷病\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e为例，\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e进入\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e医\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e保之前，患者一年的花费要100多万，进入\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e医\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e保之后，患者一年花费只要1到2万元。\u003c/span\u003e \u003c!--NO_AD_2--\u003e\u003c!--EOP_2--\u003e\u003c/section\u003e\u003c!--PARAGRAPH_2--\u003e \u003csection\u003e \u003csection\u003e \u003c!--IMG_1--\u003e \u003c/section\u003e \u003c/section\u003e \u003csection\u003e \u003cspan\u003e罕见病重在预防。\u003c!--SECURE_LINK_BEGIN_2--\u003e江苏省人民医院\u003c!--SECURE_LINK_END_2--\u003e生殖医学科主任医师马翔提醒，生育过异常宝宝的、既往有过不良孕产史的，如复发性流产等，包括做过携带者筛查发现有基因突变的，可以\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e进行一些生育的\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e干预，从源头预防罕见病的发生。\u003c/span\u003e \u003cspan\u003e\u003c/span\u003e \u003c!--NO_AD_3--\u003e\u003c!--EOP_3--\u003e\u003c/section\u003e\u003c!--PARAGRAPH_3--\u003e \u003cp\u003e\u003cspan\u003e江苏广电荔枝新闻中心记者\u003c/span\u003e\u003cspan\u003e丨\u003c/span\u003e\u003cspan\u003e汪乐萍 \u003c/span\u003e\u003cspan\u003e韦少华\u003c/span\u003e\u003cspan\u003e 林昱\u003c/span\u003e\u003c/p\u003e \u003cp\u003e\u003cspan\u003e编辑丨云中海\u003c/span\u003e\u003c/p\u003e \u003cp\u003e\u003c/p\u003e \u003cp\u003e\u003c/p\u003e \u003cp\u003e 声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com\u003c!--NO_AD_4--\u003e\u003c!--EOP_4--\u003e\u003c/p\u003e\u003c!--PARAGRAPH_4--\u003e\u003cstyle\u003e.rich_media_content{--news-tabel-th-night-color: #444444;--news-font-day-color: #333;--news-font-night-color: #d9d9d9;--news-bottom-distance: 22px}.rich_media_content p:not([data-exeditor-arbitrary-box=image-box]){letter-spacing:.5px;line-height:30px;margin-bottom:var(--news-bottom-distance);word-wrap:break-word}.rich_media_content .qn-editor-copy 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【纠错】【责任编辑:A.唯一一】

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